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Erkrankungen des Kehlkopfes und der Trachea
Sittel C., DiDio D., Schneider B., Koitschev A.
Atemwegsinfektionen
Barker M.
Bakterielle Infektionen von Hypopharynx, Epiglottis und Kehlkopfeingang treten am häufigsten im Kleinkind- und jungen Schulkindalter auf. Sie sind durch ein akutes schweres Krankheitsbild mit Fieber, Blässe, Zyanose, Atemnot, inspiratorischem Stridor, Speichelfluss, Schluckstörung und kloßige Sprache charakterisiert; der für die subglottische Laryngitis typische bellende Husten fehlt. Ätiologisch kommen v. a. Hämophilus influenzae vom Kapseltyp b (Hib) in Betracht, selten auch
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-hämolysierende Streptokokken, S. aureus oder Pneumokokken. Ihr kultureller Nachweis gelingt regelhaft aus Abstrichen von Rachen bzw. Epiglottis oder Blutkulturen. Die Diagnose wird primär klinisch gestellt und stellt einen therapeutischen Notfall mit Indikation zur sofortigen stationären Einweisung dar. Dazu sollte das Kind in Notarztbegleitung auf dem Schoß einer Bezugsperson sitzend transportiert werden.
Erkrankungen der Nase und der Nasennebenhöhlen
Bootz F.
Die isolierte Spaltbildung der Nase ist selten. Meist kommt sie zusammen mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten vor. Sie kann verschiedene Grade einnehmen, die von einer geringen Einkerbung an der Nasenspitze bis zur kompletten Spaltbildung in der Mittellinie der Nase reichen. Spaltbildungen können auch mit einer uni- oder bilateralen Stenose oder Atresie im Bereich der Apertura piriformis vergesellschaftet sein. Bei isolierten Spaltbildungen besteht häufig auch eine erhebliche Formveränderung des Nasenseptums mit deutlicher Einschränkung der Nasenatmung.
Mukoviszidose
Kappler M., Bootz F., Griese M.
Die zystische Fibrose (CF) erhält ihren deutschen Namen „Mukoviszidose“ aus der Beschreibung der Pathophysiologie: Die Fließeigenschaft (Viskosität) der vom Körper in den exokrinen Drüsen gebildeten Sekrete (griech. Mukos) ist herabgesetzt. Ursächlich sind Veränderungen im Cystic Fibrosis Conductance Regulator(CFTR)-Gen, die zu einem veränderten Salz- und Flüssigkeitstransport über Zellmembranen führen und die exokrinen Drüsen im Sinne einer Multiorganerkrankung betreffen. Besondere Bedeutung haben dabei 2 Organsysteme:Die CF ist in Deutschland mit einer Prävalenz von etwa 1:2500 eine häufige „seltene Erkrankung“ und die häufigste autosomal rezessiv vererbte früh lebensbegrenzende Erkrankung bei Kaukasiern, unter denen die Heterozygotenfrequenz bei 1:20 bis 1:25 liegt. In Deutschland leben über 8000 Patienten und jährlich werden etwa 300 Kinder mit der Erkrankung geboren.
Non-CF-Bronchiektasien
Ankermann T., Schwerk N.
Unter Bronchiektasen werden pathologisch-anatomisch und radiologisch erweiterte Bronchien verstanden. Bronchiektasen entstehen als Folge ganz unterschiedlicher Erkrankungen. Pathophysiologisch liegen Bronchiektasien inflammatorische Prozesse intra- und perimural zugrunde, meistens – aber nicht immer – auf dem Boden oder als Folge einer Infektionskrankheit der Atemwege und/oder Lunge, die zu einem Verlust von Zilien und somit zur Störung der mukoziliären Clearance führt. Folgen der Inflammation und Störung der mukoziliären Clearance sind Bronchialwandverdickung, Dilatation von Bronchien, Obstruktion der Bronchien durch Mukus und Destruktion der Bronchialwand mit Verlust elastischer Fasern, glatter Muskulatur, Knorpel und Drüsen (Chalmers et al. 2018). Bronchiektasen, die nicht ursächlich auf eine zystische Fibrose (CF) zurückgeführt werden können, werden als „non-CF-Bronchiektasen“ bezeichnet. eOverview 20.1 gibt einen Überblick über Ursachen von non-CF-Bronchiektasen.
Fehlbildungen der Atemwege
Ankermann T., Schwerk N.
Unter dem Begriff Atemwege werden luftleitende anatomische Strukturen verstanden (Nase, Nasennebenhöhlen, Mittelohr, Pharynx, Larynx, Trachea, Bronchien). Die Lunge bzw. das Lungenparenchym wird – obwohl auch lufthaltig (Alveolen) – häufig von den Atemwegen abgegrenzt. Begrifflich unterschieden werden die oberen Atemwege kranial des Larynx von den unteren Atemwegen kaudal des Larynx. Funktionell werden extrathorakale von intrathorakalen Veränderungen unterschieden. Angeborene intrathorakale Fehlbildungen werden zusammenfassend auch als kongenitale thorakale (KTM) bzw. kongenitale pulmonale (KPM) Malformationen („congenital thoracic malformations“, CTM, „congenital pulmonary malformations“, CPM) bezeichnet; Fehlbildungen der oberen Atemwege einschließlich der Trachea s. Kap. 9, 10 und 11. Es können große Atemwege (Trachea, Bronchien), kleine Atemwege (Bronchiolen) und das Lungenparenchym (Alveolen und/oder Interstitium) isoliert oder in Kombination, auch mit kardiovaskulären Fehlbildungen, betroffen sein (eOverview 15.1).
Atelektase
Ankermann T., Schwerk N.
Unter dem Begriff Atelektase werden minder- oder unbelüftete Lungenareale mit erhaltener Lungenparenchymstruktur verstanden. Radiologisch oder klinisch teilbelüftete Lungenareale werden häufig als Dystelektase bezeichnet. Begrifflich werden primäre Atelektasen (fehlende Entfaltung der Lunge bei Geburt) von sekundären erworbenen Atelektasen (Ursachen eOverview 21.1) unterschieden. Die Lokalisation von Atelektasen ist von der Ursache abhängig und grundsätzlich in allen Lungenabschnitten möglich. Bei Früh- und Neugeborenen und Säuglingen sind Atelektasen des rechten Oberlappens aufgrund der überwiegenden Rückenlage häufiger. Ab dem Kleinkindalter findet sich häufig aufgrund der kaudalen Ausrichtung und der Nähe des Mittellappenostiums zu potenziell vergrößerten Lymphknoten eine Verlegung des Mittellappens („Mittellappensyndrom“). Kleinere Atelektasen können klinisch unbemerkt bleiben. Bei ausgedehnteren Belüftungsstörungen finden sich auskultatorisch ein abgeschwächtes oder aufgehobenes Atemgeräusch und eine Klopfschalldämpfung, bei sehr großen Atelektasen gelegentlich eine verminderte Thoraxbeweglichkeit. Zeichen einer Atemgastransportstörung mit klinischer Atemnot treten häufiger bei akuten und sehr ausgedehnten Atelektasen auf.
Pneumothorax
Schwerk N., Ankermann T.
Der Pneumothorax ist definiert als eine Ansammlung von Luft im Pleuraspalt. Abhängig von der zugrundeliegenden Ursache wird das Krankheitsbild unterteilt in:Bei einer geschätzten Inzidenz von etwa 30/100.000 Kindern und Jugendlichen pro Jahr macht der PSP mit ca. 85 % den größten Anteil aus (Dotson et al. 2012). Auch wenn der PSP überwiegend bei Jugendlichen auftritt, können Kinder in jedem Alter daran erkranken. Jungen sind etwa 3-mal häufiger betroffen als Mädchen. Da es sich bei einem Pneumothorax um ein potenziell lebensbedrohliches Ereignis handelt, ist es sehr wichtig, ihn bei akut auftretender Luftnot Zuvor-Gesunder oder bei einer akuten klinischen Verschlechterung bei vorbestehenden Erkrankungen bzw. nach/während invasiven Maßnahmen (z. B. hohe Beatmungsdrücke, Anlage eines zentralen Venenkatheters etc.) differenzialdiagnostisch in Betracht zu ziehen und entsprechende diagnostische Maßnahmen zeitnah einzuleiten. Die Therapie hängt von der Ursache, der Ausprägung und der Klinik ab und reicht von reiner Beobachtung bis hin zu operativen Verfahren. Rauchen stellt einen relevanten Risikofaktor dar, sowohl für die Primärmanifestation eines Pneumothorax als auch für ein Rezidiv.
Primäre ziliäre Dyskinesie (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)
Ankermann T., Schwerk N.
Der Begriff „primäre ziliäre Dyskinesie (primary ciliary dyskinesia, PCD)“ steht für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene, genetisch determinierte Funktionsstörungen motiler Zilien verursacht werden. Davon abgegrenzt werden sekundäre Zilienfunktionsstörungen z. B. im Rahmen von Infektionen oder durch Noxen wie Zigarettenrauch. Mittlerweile sind pathogene Mutationen von etwa 50 unterschiedlichen Genen bekannt, welche zu dem klinischen Bild einer PCD führen, was etwa 70 % aller bekannten PCD-Formen ausmacht. Der Erbgang ist fast immer autosomal rezessiv. Die PCD zählt zu den seltenen Erkrankungen. Angaben zur Prävalenz variieren in Abhängigkeit von der untersuchten Population und den verwendeten Diagnosekriterien. In Europa wird die Prävalenz auf etwa 1:10.000 (1:4000–1:50.000) geschätzt (Kuehni et al. 2010; Wallmeier et al. 2020) und ist in Populationen mit hoher Konsanguinitätsrate höher (O’Callaghan et al. 2010). Aufgrund der unspezifischen Symptome aber auch aufgrund der mangelnden Kenntnis über das Krankheitsbild wird die PCD häufig erst sehr spät oder gar nicht diagnostiziert (Kuehni et al. 2010). Motile Zilien der Atemwege tragen durch ihren koordinierten und schnellen Schlag ganz wesentlich zur Selbstreinigung, also zur mukoziliären Clearance, des Respirationstrakts bei. Bei fehlendem oder unkoordiniertem Zilienschlag ist dieser Reinigungsmechanismus erheblich gestört und es kommt zu einer Sekretretention, was wiederum eine chronische Infektion der Atemwege und des Lungenparenchyms begünstigt. In Kenntnis der Funktionsstörung lassen sich sowohl die typischen klinischen Symptome und Befunde als auch die Folgeschäden im Falle einer verspäteten Diagnose und/oder inadäquaten Therapie ableiten.
Urtikaria
Fölster-Holst R.
Die Urtikaria kommt im Kindesalter häufig vor, jedoch seltener als im Erwachsenenalter. Sie manifestiert sich in Form von Quaddeln, die auf ein dermales Ödem zurückzuführen sind. Pathophysiologisch ist die Freisetzung von vasoaktiven und proinflammatorischen Mediatoren nach Degranulation von Mastzellen und Basophilen relevant. Das Spektrum der ätiologischen Faktoren ist sehr breit gefächert und reicht von Infektionen über Allergien und Intoleranzen bis hin zu Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen. Es werden die akute Urtikaria (akute spontane Urtikaria, 6 Wochen Dauer) unterschieden. Bei der chronisch induzierbaren Urtikaria (früher physikalische Urtikaria) sind im Gegensatz zur chronisch spontanen Form (früher idiopathische Urtikaria) die Auslöser bekannt.
Nahrungsmittelallergie
Lange L., Blümchen K.
Die Diagnostik der Nahrungsmittelallergie fußt auf einer gründlichen Anamnese (Worm et al. 2021). Nur Patienten, die tatsächlich Symptome aufweisen, die suggestiv für eine Nahrungsmittelallergie sind, sollten eine weitere Abklärung erhalten (Band: Gastrologie, Kap. 7). Ausnahmen von dieser Regel sind Kinder mit einem hohen Risiko, eine Nahrungsmittelallergie vom Soforttyp zu entwickeln aufgrund einer atopischen Dermatitis oder einer bereits bekannten Nahrungsmittelallergie. Hier kann vorsorglich der gezielte Nachweis einer Sensibilisierung gegen Allergene erfolgen, die typischerweise eine Anaphylaxie auslösen, wenn das Kind das Nahrungsmittel noch nicht oder lange nicht mehr verzehrt hat. Dies betrifft v. a. potente Allergene wie Hühnerei, Erdnuss und Schalenfrüchte.
Fremdkörperaspiration
Ankermann T., Schwerk N., Sittel C.
Die Aspiration von Fremdkörpern und Deposition von Fremdkörpern in den Atemwegen ist ein potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das in jedem Lebensalter auftreten kann. In Deutschland werden jährlich ca. 1200 Fremdkörperaspirationen bei Kindern und Jugendlichen
Asthma bronchiale
Schuster A.
Asthma bronchiale ist klinisch gekennzeichnet durch rezidivierende Atemnot aufgrund reversibler bronchialer Obstruktion, typischerweise begleitet von exspiratorischen trockenen Rasselgeräuschen (Giemen, Brummen), verlängertem Exspirium und trockenem Husten. Es gibt verschiedene Asthmaphänotypen; bei pädiatrischen Patienten besteht in den allermeisten Fällen ein IgE-vermitteltes allergisches Asthma, und typisch ist auch eine Komorbidität mit anderen allergischen Erkrankungen (Nahrungsmittelallergie, atopisches Ekzem, allergische Rhinokonjunktivitis). Pathophysiologisch liegt dem allergischen Asthma eine chronische bronchiale Typ-2-Inflammation mit Eosinophilie zugrunde, die zu der bronchialen Hyperreagibilität führt. Typische Auslöser für akute Asthmasymptome sind spezifische Allergenexposition, aber auch unspezifische Stimuli wie körperliche Belastung, respiratorische Infektionen, inhalative Reizstoffe (Tabakrauch!) und psychische Faktoren. Die deutschsprachigen Asthmaleitlinien beschreiben alle wesentlichen Aspekte der Erkrankung und dienen auch als Grundlage der Ausführungen dieses Kapitels (Bundesärztekammer et al. 2020; Lommatzsch et al. 2023).
Neurodermitis
Fölster-Holst R.
Die Neurodermitis (Syn. atopische Dermatitis, atopisches Ekzem) ist die häufigste chronische Hauterkrankung im Kindesalter. Sie wird klinisch diagnostiziert. Extremer Juckreiz und stigmatisierende Hautveränderungen schränken die Lebensqualität für Patienten und deren Familien erheblich ein. Während im frühen Kindesalter besonders Gesicht, Capillitium und Streckseiten der Extremitäten betroffen sind, kristallisieren sich im weiteren Verlauf die typischen Prädilektionsstellen der Extremitätenbeugen heraus. Ätiopathogenetisch spielen Provokationsfaktoren (exogen und endogen) eine Rolle, die mit genetischen Faktoren interagieren. Beide, die Provokations- und auch genetische Faktoren, beeinflussen sowohl die epidermale Barriere als auch das Immunsystem, das durch die Prädominanz der TH2-Zellen geprägt ist. Darüber hinaus spielen das Hautmikrobiom und auch psychische Faktoren bei der Pathogenese der Neurodermitis eine Rolle. Alle diese Komponenten führen zur atopischen Hautentzündung, die sich in Form eines Ekzems verbunden mit Juckreiz äußert.
Interstitielle Lungenerkrankungen (Childhood Interstitial Lung Disease, ChILD)
Schwerk N., Ankermann T.
Unter den Überbegriff „interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters“ (Childhood Interstitial Lung Disease, ChILD) werden mehr als 200 unterschiedliche seltene Krankheitsbilder subsumiert, welche hauptsächlich das Lungenparenchym betreffen und zu einer Störung des alveolären Gasaustauschs führen. Der Begriff ChILD ist missverständlich, da oft nicht das Interstitium allein, sondern zusätzlich oder sogar primär die Atemwege, der Alveolarraum, das pulmonalvaskuläre System oder die Pleuren betroffen sein können. Aus diesem Grund wird von manchen Experten der Begriff „diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen“ bevorzugt. Bei einer geschätzten Inzidenz von 0,1–16 pro 100.000 Kinder pro Jahr und einer Prävalenz von etwa 3,5/1 Mio. Kinder sind beide Geschlechter gleich häufig betroffen (Griese et al. 2009). Es ist von einer hohen Dunkelziffer auszugehen, da ChILD aufgrund mangelnder Kenntnis oft nicht erkannt bzw. mit anderen Krankheitsbildern verwechselt wird.
Bronchiolitis obliterans
Schwerk N., Ankermann T.
Die Bronchiolitis obliterans (BO) zeichnet sich histologisch durch eine diffuse, regional heterogen verteilte, irreversible, fibrinöse Obliteration der terminalen Bronchien und Bronchiolen aus und wird durch einen pathologischen Reparaturmechanismus infolge eines inflammatorischen Prozesses mit Schädigung der auskleidenden Epithelzellen im Bereich der kleinen Atemwege hervorgerufen. Das Interstitium sowie die Alveolen sind dabei nicht betroffen (Kurland und Michelson 2005). Als Sonderform der PIBO ist das Swyer-James- bzw. McLeod-Syndrom zu nennen, bei dem überwiegend nur eine Lunge betroffen ist und das daher auch als Syndrom der einseitig hellen Lunge bezeichnet wird. Ob die oben genannten Formen identische Krankheitsbilder darstellen oder lediglich klinisch, radiologisch und histologisch ähnliche Befunde unterschiedlicher pathophysiologischer Prozesse darstellten, ist unklar, auch wenn letzteres als wahrscheinlich gilt.
Motilitätsstörungen
Prenninger M., Ellerkamp V., Fuchs J., Königs I., Lu P., Tomuschat C., Yacob D.
Gastrointestinale Motilitätsstörungen werden vielfach am besten in enger Zusammenarbeit zwischen Kinderchirurgie und Kindergastroenterologie (inkl. Funktionsdiagnostik) betreut. Die schwerwiegendsten Motilitätsstörungen wie der Morbus Hirschsprung und die chronische bzw. pädiatrische intestinale Pseudoobstruktion erfordern eine Langzeitbetreuung in spezialisierten Zentren mit ausgebildeten Kolorektalchirurgen des Kindesalters bzw. erfahrenen multidisziplinären Teams. Dieses Kapitel gibt einen Überblick über die Therapie von Achalasie, gastroösophagealer Refluxkrankheit, hypertropher Pylorusstenose, Gastroperse und Dumping Sy., M. Hirschsprung sowie pädiatrischer intestinaler Pseudoobstruktion.
Erkrankungen des unteren Gastrointestinaltrakts
Krebs T.F., Reinshagen K., Steiß J., Ellerkamp V., Fuchs J., Boettcher M., Bergholz R., de Laffolie J.
Die Erkrankungen des unteren Gastrointestinaltrakts umfassen ein weites Spektrum von angeborenen Fehlbildungen (z. B. Atresien, Stenosen. Malrotation) und erworbenen Erkrankungen (z. B. Nahrungsmittelallergien), häufiges und seltenes, chronisch und akut, die eine differenzierte chirurgische, pädiatrische und besonders häufig interdisziplinäre Expertise und Therapie benötigen.
Harnwegsinfektionen
Beetz R., Weber L.T.
Die DiagnoseHarnwegsinfektion und Bewertung einer bakteriellen Harnwegsinfektion (HWI) erfolgt anhand einer kombinierten Betrachtung der folgenden 3 Kriterien:
Der Urinstreifentest (Leukozytenesterase, Nitrit) erlaubt eine erste Orientierung. Er kann durch eine mikroskopische Urinuntersuchung ergänzt werden. Wesentlich für die definitive Diagnose der HWI ist der Nachweis einer signifikanten Bakteriurie.
Komplexe Syndrome mit Fehlbildungen von Nieren- und ableitenden Harnwegen
Weber S.
InsgesamtNierekomplexe Fehlbildung zeigtFehlbildungurogenitale sichHarnwegFehlbildung eine Zunahme in der Inzidenz von angeborenen Fehlbildungen der Nieren und ableitenden HarnwegeHarnwegFehlbildung, was vermutlich zum einen auf eine erhöhte Wahrnehmung durch die zunehmende Inanspruchnahme der vor- und nachgeburtlichen Screeningverfahren und eine verbesserte Ultraschalltechnologie in der PränataldiagnostikPränataldiagnostikurogenitale Fehlbildung sowie post partum zurückzuführen ist. Zum anderen überleben heute viele Früh- und Neugeborene mit angeborenen Nierenfehlbildungen – auch durch eine Verbesserung der apparativen unterstützenden Maßnahmen in der Perinatalperiode (intensivmedizinische Versorgung, Möglichkeiten der Nierenersatztherapie). Neben einer Vielzahl von monogenen Ursachen wird auch ein Einfluss von Umwelt- und epigenetischen Faktoren diskutiert (Kohl et al. 2021; Nicolaou et al. 2015; Renkema et al. 2011). In ca. 0,5–1 % der Schwangerschaften wird vorgeburtlich eine sonografische Auffälligkeit an den Nieren und/oder Harnwegen diagnostiziert (eAbb. 35.1). Bei vorgeburtlicher Diagnose ist ein interdisziplinärer Beratungsansatz, der u. U. auch medizinethische Fragen berührt, von sehr großer Bedeutung.
Pankreatitis
Witt H.
Die PankreatitisPankreatitis ist eine akut oder chronisch verlaufende Entzündung der Bauchspeicheldrüse. Die akute Pankreatitis variiert in ihrem Schweregrad von einer leichten, interstitiell-ödematösen bis zu einer schweren, hämorrhagisch-nekrotisierenden Entzündung. Die chronische Pankreatitis ist ein rekurrierender oder kontinuierlicher Prozess, der zu einer unregelmäßigen Fibrose des Organs mit Zerstörung des exokrinen Gewebes führt. Häufig lassen sich auch Erweiterungen des Pankreasgangsystems sowie Pankreassteine nachweisen.
Tubuläre Störungen
Kömhoff M.
In wenigen Bereichen der Nephrologie sind in den letzten Jahren so viele Fortschritte gemacht worden wie auf dem Gebiet der molekularbiologischen Charakterisierung tubulärer Transportsysteme und der damit verbundenen genetischen Identifikation angeborener Tubulopathien. Die Erforschungen der „Kanalopathien“, des intrazellulären Energiestoffwechsels und der Signaltransduktion haben es möglich gemacht, eine Vielzahl von genetisch bedingten Tubulopathien zu differenzieren, deren klinisches Bild teilweise große Überlappungen zeigt. Es bleibt weiteren Genotyp-Phänotyp-Studien vorbehalten, die Grundlagen für eine differenzierte Therapie der Tubulopathien vorzubereiten.
Verletzungen, Ingestionen (Fremdkörper), Bezoare
Klohs S., de Laffolie J., Königs I.
Das isolierte stumpfeAbdomenstumpfes Trauma BauchtraumaBauchtrauma, stumpfes findet sich in etwa 5 % aller kindlichen Unfälle, beim PolytraumaPolytraumastumpfes Bauchtrauma ist die Beteiligung des Abdomens höher. Im Rahmen des Abdominaltraumas kann es zu einer intraabdominellen und/oder retroperitonealen Organschädigung kommen, wobei es im Vergleich zum Erwachsenen einige Besonderheiten gibt: Bauch- und Thoraxwand haben eine schwächere Muskel- und Fettschicht und stellen somit eine weniger schützende Barriere dar, die Rippen sind elastischer und die Kapseln um einige Organe, wie Milz und Leber, sind im Vergleich zum Erwachsenen zarter, sodass gerade intraparenchymatöse BlutungenBlutung, intraparenchymatöse, bzw. subkapsuläre HämatomeHämatom, subkapsuläres häufiger auftreten und bei entsprechendem Trauma insgesamt eine größere Gefahr der Organläsion besteht. Das Ausmaß der Verletzung ist im Kindesalter oft schwer zu beurteilen, die klinische Variabilität erstreckt sich von nahezu beschwerdefreien Patienten bis hin zu lebensbedrohlichen Zuständen.
Lebertumore, Leberversagen und Lebertransplantation
Pfister E., Baumann U., Herden U., Jankofsky M.
Primäre LebertumoreLebertumor sind im Kindes- und Jugendalter selten und stellen weniger als 2 % aller pädiatrischen Tumorerkrankungen. Es gibt eine große Anzahl von benignen und malignen hepatischen Tumoren, additiv kann die Leber sekundär durch Metastasen von Malignomen mit anderem Ursprung wie z. B. dem Neuroblastom oder Lymphomen infiltriert werden. Die häufigsten Primärtumore sind im Kleinkindalter das Hepatoblastom und bei Schulkindern und Jugendlichen das hepatozelluläre Karzinom (HCC). Meistens werden diese als große, schmerzlose Raumforderung bei gutem Allgemeinbefinden entdeckt, Leberhautzeichen wie Ikterus und Pruritus oder Symptome wie Inappetenz und Müdigkeit kommen Selten vor.
Angeborene Enteropathien
de Laffolie J., Stricker S., Zimmer K.
Angeborene Enteropathien umfassen Enzymdefekte, Channelopathien und Transporterdefekte sowie strukturelle (Mikrovillusinklusionserkrankung, Tufting-Enteropathie) und syndromale Enteropathien. Sie erfordern ein adaptiertes therapeutisches Vorgehen und tragen das Potenzial weiterer pathophysiologischer Erkenntnisse und entsprechend neuer kausal- bzw. molekularbasierter Ansätze. Mit dem Erkenntnisgewinn zur genetischen Pathogenese angeborener Enteropathien steigt nicht nur unser diagnostisches Verständnis, sondern auch auf dem Boden personalisierter Medizin („Präzisionsmedizin“) das Potenzial kausal- bzw. molekularbasierter Therapieansätze.
